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작성자 이창호
작성일 2005-01-07 (금) 07:58
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[현대] 유전자 (한메)
유전자 遺傳子 gene

유전형질의 결정에 작용하는 세포 내의 구조단위.

유전자는 핵산분자의 일부이며 자기복제에 의해 자손에 전해지고, 또한 전사(轉寫)와 번역에 의해 단백질의 구조를 결정하고 그 작용으로 유전형질을 발현한다.

[유전자 개념의 발전]

오스트리아 브륀(현재 체코슬로바키아의 브르노)의 수도원에서 사제로 있던 G.J.멘델은 1865년 완두의 교잡실험 결과를 정리하여 《식물잡종에 관한 연구》라는 논문을 발표했다. 이 논문은 후에 <멘델법칙>이라 불리게 된 유전의 원리를 보여준 것인데, 이 속에서 멘델은 어버이에서 자손으로 생식세포를 통해 전해져 유전형질을 결정하는 것의 존재를 추정하고 이것을 <요소>라 하였다.

멘델이 처음으로 밝힌 유전요소는 1909년 덴마크의 유전학자인 W.L.요한센에 의해 독어로 겐(Gen)이라 불려졌고, 현재의 유전자(gene)라는 명칭도 쓰이기 시작했다. 그 뒤 주로 초파리를 이용한 연구로 유전자와 염색체의 관계가 밝혀져, 미국의 유전학자 T.H.모건이 1926년 그의 저서 《유전자설》에서 주장했듯이, 유전자는 염색체위에 선모양으로 배열하는 입자라고 생각하게 되었다.

1940년대에는 유전생화학이나 분자유전학 연구가 발전하여 유전자는 염색체를 만드는 핵산의 일종으로, 효소분자의 작용을 지배하여 유전형질을 결정한다는 것이 밝혀지게 되었다. 1960년대에는 유전자가 갖는 유전암호가 해독되어 유진정보의 발현메커니즘이 해명되었다. 또한 1970년대에는 유전자의 인공합성이 가능해지고, 또 세포에서 추출한 유전자를 이종(異種)세포에 넣어 증식시켜 이용하는 유전공학 기술이 발전했다.

[유전자의 본체]

유전자의 본체는 핵산의 일종인 DNA(디옥시리보핵산)이다. 예외적으로 어떤 종류의 바이러스에서는 RNA(리보핵산)가 유전자로서 작용한다. 유전자의 본체가 DNA인 것은 1944년 미국의 O.T.에이버리·C.M.매클라우드·M.매카티 등 3사람에 의해 폐렴쌍구균을 이용한 형질전환실험으로 비로소 증명되었다.

이들은 폐렴쌍구균 중 다당류의 껍질에 싸여 있는 병원성인 야생종(S형균)으로부터 DNA를 추출하여, 다당류의 껍질을 가지지 않고 병원성이 없는 돌연변이종(R형균)에 가하여 R형균이 S형균으로 변화하는 것을 발견함으로써 껍질 구조와 병원성을 결정하는 유전자는 DNA라고 결론지었다. 그 뒤 1952년에 미국의 A.D.허시와 M.체이스가 박테리오파지(Tz파지)의 증식에 필요한 유전정보를 갖는 것은 DNA임을 증명하여(형질도입실험), 유전자의 본체가 DNA라는 사실이 확인되었다.

[유전자 DNA의 구조와 복제]

DNA는 여러 개의 디옥시리보뉴클레오티드가 결합하여 이루어진 고분자물질이다. 디옥시리보뉴클레오티드는 인산·디옥시리보오스(당의 일종)·퓨린 또는 피리미딘염기가 결합한 것이다. DNA를 구성하는 염기는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T)의 4종류이다. 1953년 미국의 생물학자 J.D.蒐섟 영국의 물리학자 F.H.C.크릭은 공동으로 유전자DNA의 분자구조를 밝힌 를 발표했다. 2중나선구조에 의하면 〔그림 1〕과 같이 DNA분자는 디옥시리보뉴클레오티드가 결합하여 생긴 2가닥의 긴 사슬이 나선모양으로 꼬인 구조로 이루어진다.

2가닥의 사슬은 서로 A와 T, G와 C가 염기쌍을 만들며 결합하여 2중나선구조를 취하게 된다. 2중나선의 지름은 2.0nm, 나선은 3.4nm마다 1회전하며, 그 사이에 염기쌍 10개가 배열되어 있다. 이러한 DNA사슬을 형성하는 염기의 배열순서가 유전암호로 작용하여 유전정보를 결정하는 것이다. DNA분자의 2중나선의 길이는 종(種)에 따라 다른데, 유전학 연구에 흔히 이용되는 대장균의 DNA분자의 길이는 약 1.1㎜이며 수백만의 염기쌍으로 이루어져 그 분자량은 약 25억이다.

대장균은 약 3000개의 유전자를 가진다고 생각되며, 하나의 유전자는 1000개 정도의 염기쌍으로 이루어져 평균하면 분자량은 수백만으로 추정된다. 유전자는 세포분열시 정확히 똑같은 것으로 복제되어 딸세포에 전해진다. DNA분자가 복제될 때 2중나선구조는 부분적으로 풀려 각각 1가닥 사슬이 되며, 각각의 사슬을 주형(鑄型)으로 하여 DNA합성효소의 작용에 의해 새로운 2중나선이 합성된다. 이러한 DNA분자의 복제를 자기복제라 하며, 또한 2중나선의 반에 해당하는 1가닥에서 새로운 DNA분자가 만들어지므로 반보존적복제라고도 한다.

[유전자와 염색체]

고등동식물 등 진핵(眞核)생물의 세포에서 DNA는 핵에 포함되어 있으며, 세포분열시 염색체가 되어 딸세포에 분배된다. 핵이나 염색체를 구성하는 물질을 크로마틴(chromatin)이라 하는데, 크로마틴은 DNA, 히스톤이 주를 이루는 단백질, 소량의 RNA를 포함한다. DNA분자는 히스톤입자와 결합해 뉴클레오솜(nucleosome)이라는 단위구조를 형성한 뒤 접혀서 핵이나 염색체를 구성한다.

세균류 등 원핵생물의 세포에서는 세포분열할 때 진핵세포에서 나타나는 것처럼 핵이나 염색체를 만들지 않고 DNA분자는 크로마틴구조를 취하지 않으며, 벌거벗은 상태로 세포질 속에 분포되어 있다. 유전자는 염색체 위에 일정한 순서에 따라 선모양으로 배열되어 있다. 2개의 유전자가 다른 염색체 위에 있을 때는 교잡 결과 멘델의 <독립의 법칙>에 따라 분리되나, 같은 염색체 위에 있을 때는 이 법칙을 따르지 않고 행동을 함께 하여 연관현상을 나타낸다. 하나의 염색체 위에 있는 유전자는 하나의 연관군을 형성한다.

교잡 결과, 연관되어 있는 유전자의 조합이 어버이와 다른 조합으로 변하기도 하는데, 이 현상을 유전적 재조합이라 한다. 재조합은 감수 제1분열 과정에서 대응된 상동염색체 사이에서 교차·치환이 일어나 새로운 유전자조합 즉 재조합형이 생기는 현상이다. 재조합형의 출현 빈도를 %로 나타낸 값을 재조합률이라 한다. 재조합률을 유전자 사이의 거리로 하여 이것들의 상대적 위치를 직선상에 표시하면, 유전자가 염색체상에 어떠한 상태로 배열되어 있는가를 알 수 있는 그림을 얻을 수 있다. 이 그림을 염색체지도·유전지도 또는 연관지도라 한다.

재조합은 DNA분자 사이의 교차절단과 상동한 상대 분자로의 치환에 의해 일어나는 것으로 알려져 있다. 재조합 과정에서는 DNA사슬의 절단효소·수복효소·연결효소 등이 작용한다. DNA사슬의 특정 염기배열부위를 절단하는 효소를 제한효소라 하고, 같은 제한효소로 절단된 2종의 DNA사슬은 절단면의 구조가 상보적이며, 이들이 결합해 형성된 분자를 재조합DNA라 한다. 유전자DNA와 세포질에서 자기증식하는 플라스미드DNA 사이에서 재조합DNA를 만들어 유전자의 복제를 증가시킬 수 있다. 이것은 유전자의 클론화라는 현상으로 유전공학의 주된 수단이다.

[유전자의 작용]

유전자는 유전형질을 결정한다. 미국의 유전학자 G.W.비들과 E.L.테이텀은 1941년에 붉은빵곰팡이의 비타민합성에 관한 생화학적 돌연변이체를 연구하여 <1유전자 1효소설>을 제창했다. 이 가설은 하나의 유전자는 하나의 효소의 구조나 작용을 지배하여 유전형질을 발현한다는 것이다. 그 뒤 58년에 크릭이 센트럴도그마(central dogma)로 주장하였듯이, 유전자DNA의 유전정보는 우선 m RNA(전령RNA)에 전사되어 세포질로 이동한다.

세포질에서 m RNA는 리보솜에 부착되고 t RNA(운반RNA) 등의 작용에 의해 번역되어 유전암호에 따라 아미노산이 결합하여 단백질의 폴리펩티드사슬이 합성된다. 단백질은 효소로서 세포내의 대사반응을 촉매하며 또한 세포구조를 형성하여 유전형질의 발현에 작용한다. 유전자가 갖는 유전암호는 61년부터 약 5년간에 걸쳐 해독되었다. 해독된 유전암호는 유전자DNA의 3개의 뉴클레오티드(염기)가 1조를 이루는 코돈(codon)이라는 단위로 하나의 아미노산을 지정하며, 트리플렛코드(triplet code)라고도 한다.

이러한 전사와 번역에 관한 모식도는 〔그림 2〕와 같다. 코돈은 64종이 있는데 그 가운데 61종은 단백질을 형성하는 20종의 아미노산을 지정한다. 나머지 3종의 코돈은 어떤 아미노산도 지정하지 않고 유전암호 해독의 종결암호로서 작용한다(정지코돈). 또한 메티오닌의 코돈(AUG)은 유전암호 해독의 개시암호이다(개시코돈). 바이러스에서 사람에 이르기까지 모든 생물이 모두 같은 유전암호를 이용하고 있다. 한편, 유전자가 작용하는가 작용하지 않는가는 조절작용을 가지는 유전자나 환경조건 등에 의해 조절된다.

프랑스의 F.자코브와 J.모노는 1961년 대장균의 젖당대사 조절의 메커니즘을 연구하여, 효소합성이 조절유전자에 의해 오페론(operon)이라는 유전자군을 단위로 조절된다는 <오페론설>을 발표했다. 오페론설에 의하면 대장균의 배양 중에 젖당이 없을 때는 조절유전자로부터 생성되는 억제물질이라는 단백질이 오페론의 작동유전자(operator)에 결합되어 효소합성이 중지되는데, 젖당이 가해지면 억제물질이 비활성화되어 오페론으로부터 효소가 합성된다. 진핵세포는 다수의 유전자를 가지는데, 각 조직에 특수한 유전자만이 작용하고 그 이외는 작용을 정지한다. 이러한 진핵세포에서의 유전자 작용조절의 매커니즘은 염색체구조와 밀접한 관계를 갖는 것으로 알려져 있다.

[돌연변이]

유전자는 보통 매우 안정한 상태로 보존되고 있는데 드물게는 변화하기도 한다. 유전자의 구조가 변화하여 유전정보가 변하는 현상을 돌연변이라 한다. 특별한 처리를 하지 않고 자연상태에서 일어나는 것을 자연돌연변이라고 한다. 돌연변이가 일정 시간 내에 어느 만큼의 빈도로 일어나고 있는가는 돌연변이율로 나타낸다.

자연돌연변이율은 생물종과 유전자에 따라 다른데, 미생물에서는 일반적으로 돌연변이율이 낮아 1억분의 1 정도이며, 고등동식물에서는 10만분의 1 또는 그 이상인 경우가 많다. 세포에 X선을 조사하거나 알킬화제와 같이 DNA에 작용하는 화학물질로 처리하면 돌연변이율이 상승한다. 돌연변이는 DNA염기쌍의 치환·결실(缺失)·전좌(轉座)·역위·중복 등에 의해 유전암호가 변화되어 지정하는 아미노산이 변함으로써 유발된다.

[유전자의 미세구조단위]

같은 유전자의 돌연변이종을 여러 개로 분리하여 서로 교잡하면 낮은 빈도이기는 하나 재조합형이 얻어진다. 각 돌연변이종 사이의 재조합률에 따라 그 상대적 위치를 직선상에 표시하면 유전자의 미세구조지도를 얻을 수 있다. 미세구조지도 위의 점은 DNA분자의 1염기쌍에 대응된다. 유전자 내에서 일어나는 돌연변이의 최소단위는 뮤톤(muton), 재조합의 최소단위는 리콘(recon)이라 하는데, 이들 단위는 하나의 염기쌍에 대응하는 것으로,

유전자는 이러한 단위가 여러 개 모여서 이루어져 있다고 할 수 있다. 3개의 염기가 모이면 유전암호인 코돈이 된다. 유전자는 코돈이 연결된 것으로, 그 유전암호에 의해 폴리펩티드사슬의 아미노산배열이 결정된다. 같은 유전자의 2개의 돌연변이가 같은 세포 내의 다른 염색체 위에 있을 때는 보통은 돌연변이 형질을 나타내지만, 때로는 서로 도와 야생종의 형질을 나타내는 경우가 있다. 이러한 돌연변이는 유전자 내에서 다른 작용을 하는 단위인 시스트론(cistron)에 속한다.

시스트론은 단백질을 형성하는 하나로 연결된 폴리펩티드사슬에 대응되는 유전단위이다. 일반적으로 유전자는 하나의 시스트론으로 이루어져 1종의 폴리펩티드사슬의 유전정보를 갖는데, 드물게는 2개의 시스트론으로 이루어져 2종의 폴리펩티드사슬의 유전정보를 갖는 것도 있다. 〔그림3〕은 앞에서 서술한 유전자의 미세구조와 단백질구조의 대응관계를 나타낸 것이다.

[유전자기호와 종류]

유전자의 명칭은 유전자기호로 나타낸다. 유전자 기호는 그 유전자가 결정하는 형질의 특징을 나타내는 영어나 라틴어 등을 사용하여 생략형과 번호나 기호로 표시한다. 예를 들면 미생물에서 아미노산의 일종인 트립토판 요구성을 나타내는 유전자 기호는 trp이다. 트립토판 합성계에는 몇 개의 효소반응이 있는데, 각각의 반응을 지배하는 유전자에 번호나 알파벳을 붙여 trp1, trp2 또는 trpA, trpB와 같이 표현한다.

초파리의 흰눈 유전자는 W로, 날개가 굽은 것은 Cy로 표시하며, 소문자는 열성유전자, 대문자는 우성유전자를 나타낸다. 한편, 유전자의 고유명과는 달리 유전자가 세포의 어느 부분에 있는가, 어떤 형질을 지배하는가, 어떤 작용을 하는가 등에 따라 종류가 구분된다. 핵에 있는 유전자는 핵유전자 또는 염색체유전자라 하고, 세포질에 있고 세포질유전의 원인이 되는 것은 세포질유전자라 한다.

세포질의 미토콘드리아에 있으면 미토콘드리아유전자(chondriogene), 색소체에 있으면 색소체유전자(plastogene)라고 한다. <1유전자 1효소설>에 따라 단백질구조를 결정하는 것은 구조유전자라 하며, 구조유전자의 작용을 유도하거나 억제하는 것은 조절유전자라 한다. 또한 생물 개체의 발생 과정에서 치사작용을 하는 유전자는 치사유전자라 한다.

자연계에 일반적으로 나타나는 정상 유전자는 야생형유전자이며 변이된 것은 돌연변이형유전자가 된다. 하나의 형질을 지배하며 <멘델법칙>에 따른 분리를 하는 것이 주동유전자이며, 양적 형질을 지배하여 멘델식 분리를 하지 않는 것이 미동유전자이다. 또한 하나의 형질을 발현하는 데 여러 개의 유전자가 작용하는 경우가 있는데, 이를 중복유전자 또는 동의유전자(同義遺傳子)라 한다. 이 밖에도 각종 유전현상을 나타내기 위하여 여러 가지의 유전자 이름을 사용하고 있다.

<홍창숙>

출전 : [한메디지탈세계대백과 밀레니엄], 한메소프트, 1999
   
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